Sindrome de lenox

Es ante todo una epilepsia del niño: la mayoría de los casos comienzan entre los 2 y los 6 años. Es posible un inicio más precoz, sobre todo en las formas secundarias, siendo entonces imposible precisar si el síndrome de Lennox-Gastaut es la continuación sin transición de un Síndrome de West. Sin embargo, el síndrome puede aparecer en la segunda mitad de la infancia, en la adolescencia e incluso en el adulto.
La proporción de niños es ligeramente superior a la de las niñas: del 56 al 67%. Se han señalado antecedentes familiares de epilepsia con una frecuencia muy variable: 2,5%; 10 a 11%; 22 a 25%. Doose encuentra un 40% de antecedentes familiares en el Pequeño Mal Mioclonoastático, que se aparta por este carácter familiar del Síndrome de Lennox-Gastaut. Es difícil determinar una verdadera predisposición genética; de todas formas, estudios del sistema H.L.A. han mostrado que en estos niños hay un claro predominio del H.L.A.7, y una completa ausencia del antígeno H.L.A.12. Entre el 20 y el 70% de los casos (36%, 46%), el síndrome aparece en niños completamente normales hasta entonces; son las formas primarias. En el 76% de los casos según Chevrie y Aicardí (1972), el Síndrome de Lennox-Gastaut aparece en un cerebro lesionado. Los factores etiológicos de estas formas secundarias son: Factores pre y perinatales (del 15 al 30% de los casos), estando en primer lugar la anoxias perinatales. Con menor frecuencia podemos también encontrar una facomatosis (sobre todo la esclerosis tuberosa de Bourneville), una ictericia nuclear, un error congénito del metabolismo. Factores posnatales: episodios infecciosos graves, encefalopatía postanóxica, vacunación, traumatismo craneal, alteración metabólica o tóxica, encefalopatía degenerativa, incluso saturnismo. En estas formas secundarias existe, ya desde las primeras crisis, un retraso psicomotor o signos neurológicos entre el 25 y el 56% de los casos: hipotonía mayor, hemiplejía, diplejía o microcefalia. En estas formas secundarias existe, ya desde las primeras crisis, un retraso psicomotor o signos neurológicos entre el 25 y el 56% de los casos: hipotonía mayor, hemiplejía, diplejía o microcefalia. En el 27% de los casos crisis epilépticas de varias clases pueden preceder la aparición del síndrome. Las más frecuentes son los espasmos infantiles. Semiología, descripción de las crisis -------------------------------------------------------------------------------- El diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut se basa en una tríada sintomática: Crisis epilépticas muy características aunque no específicas de la afección. Una debilidad mental que no falta nunca. Un E.E.G. anormal que ha permitido individualizar el síndrome. Forma de inicio. En el 84% de los casos el inicio se debe a la aparición de crisis; en el 16% de los casos lo que permite hacer el diagnóstico es el hallazgo de puntas-ondas lentas difusas, más o menos bilaterales, sincrónicas y simétricas. Es posible un inicio psíquico que se manifiesta por una progresiva alteración del comportamiento. De todas formas, en los sujetos que ya son retrasados mentales su frecuencia es difícil de apreciar. Las crisis. Todos los autores concuerdan con el carácter particular y evocador de las crisis observadas, así como en su alta frecuencia. Sin embargo, en el momento de precisar los tipos de crisis es cuando aparecen importantes divergencias. De hecho, lo más frecuente es que estos accesos sean breves, pudiendo pasar desapercibidos. Por otra parte, para definirlas de forma precisa puede ser necesario un registro poligráfico. En resumen, dado un caso determinado, únicamente puede efectuarse un inventario exacto de las crisis si se observa al sujeto en un centro especializado. Su número, incluso sus tipos, se subestima en los pacientes ambulatorios u hospitalizados en lugares no preparados. Para Gastaut (1973), hay crisis específicas o casi específicas, que se presentan casi exclusivamente en este síndrome: Las ausencias atípicas, halladas en todos los casos. Las crisis tónicas o hemitónicas, halladas en casi todos los casos. Las crisis atónicas, con caída de la cabeza o de todo el cuerpo, en 1/3 de los casos. Son también significativas, aunque más raras, las mioclonías masivas bilaterales, sobre todo cuando sustituyen a los espasmos en flexión de un Síndrome de West. Las ausencias atípicas (clínicamente caracterizadas por un inicio y un final progresivo), una obnubilación más que una anulación de la conciencia, frecuencia de automatismos diversos sobre todo gestuales y, a menudo, una disminución del tono o mioclonías, sólo se señalan en el 40% de los casos en la mayoría de las series, mientras que en otros estudios es del 85%. A lo largo de la evolución, Loubier ha descrito crisis tónicas, axiales, axorrizomélicas o globales, de duración variable -de varios segundos a 40 segundos- más o menos simétricas. Sin embargo, para algunos autores se presentan con menos frecuencia. Son particularmente frecuentes por la noche, por lo que pueden pasar desapercibidas. Oller-Daurella ha descrito un tipo de crisis tónicas, más frecuentes en el adulto, que se acompañan de automatismos. Las crisis atónicas se caracterizan por una simple caída de la cabeza o una caída al suelo. En ausencia de registro es imposible saber si son atónicas o mioclonoatónicas. Independientemente de su denominación, estas crisis son muy temidas, ya que comportan contusiones craneofaciales repetidas, por lo que a menudo obligan a llevar un casco. Entre un 15 y un 42% de los casos, aparecen crisis generalizadas tónico-clónicas, y crisis unilaterales en alrededor del 10% de los enfermos. Para Aicardí, el tipo de crisis depende íntimamente de la edad: así las crisis tónicas se manifiestan en el sujeto joven (16 meses de edad media), las crisis clónicas, tonicoclónicas y las caídas aparecen más tardíamente (42 a 48 meses de edad media). Las ausencias atípicas lo harían hacia los 32 a 34 meses. Ciertamente, el elemento que marca la semiología clínica es la frecuencia de las crisis y las asociaciones diversas: El 50% de los sujetos tienen durante el período de estado más de una crisis por día; el 95% tienen varios tipos de crisis. Los estados de mal se observan en casi la mitad de los pacientes: estados de mal tónicos sobre todo nocturnos, por lo que con frecuencia pasan desapercibidos; estados de ausencia que se manifiestan por una confusión o una ralentización psicomotora. Los estados de ausencias, salpicados de crisis tónicas, son para Gastaut casi específicos de la afección. El retraso psicomotor. La alteración del psiquismo es generalmente severa, tanto en lo que concierne a la inteligencia como a la personalidad. Es un elemento constante del cuadro. La apreciación del nivel mental está frecuentemente interceptada por alteraciones caracterizadas por inestabilidad, hipercinesia, incluso agresividad y, sobre todo, por alteraciones de la personalidad prepsicóticas o psicóticas propias del niño (autismo infantil). Estas alteraciones son más frecuentes y de mayor importancia en los síndromes de Lennox-Gastaut precoces. La enfermedad, en esta edad en la que el lenguaje del cuerpo es importante, es mutilante y traumatizante en todos los aspectos: autonomía del cuerpo, desarrollo intelectual y de la afectividad. En los sujetos de más edad, menos débiles, la resonancia afectiva de la enfermedad es más intensa y las alteraciones del comportamiento son más frecuentes. Evolución y pronóstico -------------------------------------------------------------------------------- Si las crisis o, por lo menos, sus características específicas se atenúan con la edad del paciente, las alteraciones mentales condicionan el pronóstico del síndrome de Lennox-Gastaut que es catastrófico: Sobre 100 casos seguidos durante un período de 3 años y medio a 19 años, 5 enfermos entraron en un circuito normal de reinserción social. La evolución hacia la muerte, más frecuente en caso de un Estado de Mal, se presenta en el 6 al 8% de los casos. EVOLUCIÓN DE LAS CRISIS. A corto plazo los resultados son decepcionantes: el 20% de las crisis desaparecen, el 25% presentan una reducción considerable. En más del 50% de los casos la epilepsia es rebelde a toda terapéutica. A largo plazo, las crisis específicas tienen tendencia a desaparecer, pero son sustituidas por crisis con sintomatología diferente: crisis tónico-clónicas, crisis parciales, quizá más accesibles a la terapéutica. Sin embargo, en el 65% de los casos, el 60% presentan todavía crisis en un espacio de 10 a 15 años. EVOLUCIÓN DE LAS ALTERACIONES PSÍQUICAS. Independientemente del momento de su aparición, se van agravando: Chevrie y Aicardi (1972) encuentran un 31% de sujetos psíquicamente normales en el momento del primer E.E.G. con puntas-ondas lentas difusas, pero únicamente un 7% al final de la observación. De ellos sólo un 22% tienen una inserción social normal. Se puede entonces considerar que el retraso mental persiste o se agrava en el 85% de los casos. Es probable que este retraso mental esté por un lado relacionado con la importancia de la atrofia cerebral, confirmada por la encefalografía gaseosa o la tomodensitometría y, por otro lado, con la falta de aprendizaje relacionado con la frecuencia de las crisis, con la existencia de episodios confusionales duraderos bajo la forma de Estados de Mal y con el estado psicótico, sin hablar de la exclusión escolar y de la sobredosis terapéutica. EVOLUCIÓN DEL EEG Las puntas-ondas lentas difusas parecen estar también relacionadas con la edad, ya que tienden a desaparecer o por lo menos a modificarse con ésta. ELEMENTOS DE PRONÓSTICO. Son elementos desfavorables: La aparición de crisis antes de los 4 años. Lesiones cerebrales preexistentes: un 72% de retrasos profundos en las formas secundarias, un 22% en las formas primarias. Un Síndrome de West que precede al de Lennox-Gastaut. Crisis numerosas y sobre todo Estados de Mal. Una base de trazado EEG constantemente ralentizado. Diagnóstico -------------------------------------------------------------------------------- El diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut es en general fácil porque se realiza sobre la coexistencia de una alteración mental, de un EEG intercrítico particular y por lo menos de una de las variedades de crisis que se acaban de señalar. Sólo es difícil si el EEG muestra en el momento del registro una pseudofocalización de las anomalías. "El diagnóstico diferencial es mucho más difícil de establecer, porque el síndrome de Lennox-Gastaut, cuyos límites están bien definidos, está rodeado de entidades nosológicas todavía mal individualizadas" (Gastaut, 1973). El Síndrome de Lennox-Gastaut y la Encefalopatía Epileptógena del niño NO son sinónimos: Un elemento clínico (crisis evocadas cuyo E.E.G. no muestra las puntas-ondas lentas difusas características) o electroencefalográfico (algunos sujetos con encefalopatía tienen puntas-ondas lentas pero no presentan crisis) no es suficiente. Algunas epilepsias del niño con focos E.E.G. múltiples no pueden ser consideradas síndromes de Lennox-Gastaut. En el 66% de los casos estos pacientes tienen una encefalopatía fija, a menudo presentan un retraso mental o un déficit neurológico. Tienen crisis parciales o generalizadas, sin relación con los focos múltiples de puntas-ondas o los focos funcionales que muestra su EEG En general, su epilepsia desaparece rápidamente con remisión tardía de las anomalías E.E.G.. Una epilepsia grave que aparece en los niños retrasados puede que se manifieste únicamente por crisis atónicas, sin puntas-ondas lentas en el E.E.G.