La génetica y la epilepsia

La genética y la epilepsia
¿Qué es la genética?
La genética es el estudio de los genes, que son las unidades básicas de la herencia. Los seres humanos tienen muchos miles de genes. Cada uno de estos genes influye en ciertos rasgos, tales como color de cabello, color de ojos, tipo de sangre, y muchas otras características. Las personas son diferentes en lo que respecta a estos rasgos, porque sus genes son diferentes. Los niños tienen un aspecto similar a uno o ambos padres, o tienen rasgos similares a sus abuelos y otros familiares, a causa de ciertos genes que se han transmitido o heredado de una generación a la siguiente
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Genes y cromosomas Una forma fácil de pensar en un cromosoma es como un "paquete" lleno de muchos genes. El cuerpo humano está formado por millones de células. Hay muchos tipos diferentes de células, como las células del cerebro, las células del músculo, y las células de la piel. La mayoría de las células en el cuerpo contienen cromosomas. Cada una de estas células tiene 23 pares de cromosomas (46 en total). Un miembro de cada par es heredado de la madre y la otra del padre. Los genes se encuentran en los cromosomas y, por tanto, se transmiten de los padres para el niño
. Los Genes, a su vez, se componen de una sustancia llamada ADN (ácido desoxirribonucleico). Los genes dan instrucciones a las células producir proteínas, que son necesarias para el cuerpo para hacer todas las cosas que hace
. Los genes pueden ser alterados de muchas maneras.Hay cambios en el ADN que causan que una proteína no funcione normalmente o dejar de trabajar en conjunto,esto se denomina "mutaciones"
. Algunas mutaciones pueden dar lugar a enfermedades y algunas de estas condiciones puede transmitirse a las generaciones futuras
. ¿ Se hereda la epilepsia?
. Algunos tipos de epilepsia. La epilepsia no es un único trastorno, es una colección de muchos trastornos que todos tienen en común la tendencia a hacer que una persona tiene convulsiones. Cuando las características individuales son causadas por genes individuales, son llamados "simples" rasgos genéticos. Sólo unos pocos tipos raros de epilepsia son causados por alteraciones en los genes individuales. La mayoría parecen ser causados por una compleja interacción entre múltiples genes y las influencias ambientales
. Ciertos tipos de epilepsia parecen correr en las familias. Algunos estudios han demostrado que el riesgo de epilepsia en hermanos, hermanas e hijos de personas con trastornos de convulsión varía entre 4-8% (es decir, entre 1 de cada 25 y 1 de cada 12). El riesgo en la población general es aproximadamente el 1-2% (entre 1 de cada 100 y 1 en 50). Sin embargo, es importante recordar que aunque el riesgo es más alto que en la población general, la mayoría de las personas con epilepsia no tienen parientes con convulsiones, y la gran mayoría de los padres con epilepsia no tienen niños con epilepsia
. Las personas que tienen una epilepsia generalizada (uno donde el patrón del EEG muestra los dos lados del cerebro implicados en el inicio de una crisis) parecen un tanto más probabilidades de tener otros miembros de la familia con las incautaciones de que aquellos con una localización relacionados con la epilepsia (también llamada parcial o centro, donde el patrón del EEG muestra a partir de las incautaciones de una misma zona del cerebro). Los padres con un historial de ausencia generalizada (infancia petit mal) son más propensos a tener hijos con la misma condición que las otras con convulsiones generalizadas o focales
: ¿ Qué factores estan implicados en la herencia de epilepsia?
. 1)Los niños de las personas cuyas convulsiones comenzó temprano en la vida (por ejemplo, antes de los 20 años de edad) tienen un mayor riesgo de desarrollar epilepsia que los niños de las personas cuyas convulsiones se inició más tarde en la vida
. 2) Estudios han demostrado que el riesgo de epilepsia es aproximadamente dos veces más alta en los niños de las mujeres con epilepsia que en los hijos de los hombres con epilepsia. La investigación ha demostrado que esto no está relacionado con complicaciones del embarazo o el nacimiento, las convulsiones maternas durante el embarazo o la maternidad fármacos antiepilépticos durante el embarazo. Se necesita más investigación para explicar esta diferencia
. 3) El riesgo para el desarrollo de la epilepsia no parece haber aumentado, en comparación con la población en general, en los familiares de las personas que tienen epilepsia causada por una lesión cerebral grave que ocurre después del nacimiento debido a condiciones tales como accidentes cerebrovasculares, los tumores cerebrales , traumatismo craneoencefálico grave o infecciones cerebrales
. Pueden pasar generaciones sin heredar
. La mayoría de los tipos de epilepsia son causados por múltiples genes y las influencias ambientales. No todo el que lleva los genes hacen que él o ella tenga más probabilidades de desarrollar epilepsia
. ¿Cómo puedo saber si mi bebé va a tener epilepsia? Hay que preguntarle al médico para que nos de el consejo genético.Hay médicos entrenados, consejeros genéticos, y otros profesionales de la salud que pueden ayudar a estudiar su historial médico, obtener datos sobre sus antecedentes familiares y, si es posible, calcular el riesgo para usted y su bebé. Ellos pueden recomendar ciertas pruebas de laboratorio para obtener más información
. Es importante recordar que, aunque existe una gran cantidad de pruebas de que los genes desempeñan un papel importante en el origen de la epilepsia, exactamente qué genes están involucrados no ha sido identificado por la mayoría de las personas que tienen convulsiones. Estudiar las familias de las personas que tienen epilepsia ayudará a aumentar nuestro conocimiento y, tal vez, en el futuro, conducir a nuevos tratamientos para la epilepsia, o incluso medidas para prevenir la epilepsia. Si más de un miembro de su familia tiene antecedentes de epilepsia o convulsiones, por favor, consideren la posibilidad de participar en el descubrimiento del gen.La realización de un cuestionario en línea confidencial, hecho por usted o un miembro de la familia permitirá a los científicos a determinar si el patrón de la epilepsia se encuentran en su familia. Su participación puede ayudar a dar lugar a nuevas y emocionantes descubrimientos sobre la genética y la epilepsia
. Esta información a sido brindada por la Fundación Mundial de la epilepsia .