INTRODUCCIÓN
El síndrome de Dravet, anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde apropiadamente al tratamiento. Los cálculos aproximados sobre la prevalencia de este trastorno inusual han variado de 1:20.000 a 1:40.000 nacimientos, aunque la incidencia puede llegar a ser mayor ya que el síndrome se reconoce mejor y se descubren nuevas pruebas genéticas. Se cree que ocurre con una frecuencia similar en ambos géneros y no conoce límites geográficos o étnicos.El desarrollo del síndrome de Dravet varía considerablemente de persona a persona. Los ataques comienzan durante el primer año de vida y el desarrollo es normal hasta su inicio. En la mayoría de los casos, los primeros ataques ocurren con fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas (de grand mal) o unilaterales (de un lado). Estos ataques son a menudo prolongados y pueden conducir a a un estado de epilepsia, una emergencia médica. Con el tiempo, los ataques aumentan en frecuencia y comienzan a ocurrir sin fiebre. Otros tipos de ataques aparecen, los más frecuentes son los ataques mioclónicos, de ausencia atípica y los ataques parciales-complejos. 
Durante el segundo y el cuarto año de vida, se observan típicamente diversos grados de retraso en el desarrollo que pueden incluir una regresión de las habilidades adquiridas. 

Otros rasgos observados en un número considerable de pacientes con síndrome de Dravet pueden incluir trastornos de integración sensorial y otras características del espectro autista, trastornosortopédicos o trastornos de movimiento, infecciones auditivas y respiratorias crónicas o frecuentes, trastornos del sueño, disautonomía y problemas nutricionales y de crecimiento. 
GENÉTICA
El gen del canal de sodio SCN1A es actualmente el gen más relevante clínicamente, conocido como causante de la epilepsia y como sabido contribuyente a un considerable porcentaje (50-80 %) de casos de síndrome de Dravet. Los investigadores han registrado diversas mutaciones del gen SCN1A; sin embargo, la mayoría no resulta en síndrome de Dravet. Las mutaciones de SCN1A muy a menudo conducen a formas de epilepsia más leves, incluyendo la epilepsia generalizada con ataques febriles (GEFS), la epilepsia generalizada con ataques febriles plus (GEFS+), la epilepsia intratable de la infancia con ataques tónicos-clónicos generalizados (ICEGTC) y la epilepsia mioclónica severa, la Borderline (SMEB). El síndrome de Dravet es considerado generalmente el extremo grave de un amplio espectro de epilepsias relacionadas con CN1A.
                                                                                                                        
GEFS -------------- GEFS+ ----------- ICEGTC ------------ SMEB -------------- SMEI/Síndrome de DravetLas mutaciones del gen SCN1A tienen un patrón de herencia dominante autosomal, lo que significa que pueden trasmitirse de padres a hijos. Sin embargo, en el síndrome de Dravet, aunque al menos la cuarta parte de los individuos afectados tiene alguna historia de ataques febriles o de epilepsia en su familia extendida, la mutación del gen casi siempre surge “de novo” o es nueva para el individuo, lo que significa que ninguno de los padres tiene un análisis positivo de la mutación del gen y se cree que ha ocurrido espontáneamente luego de la concepción. Los genes modificadores y los factores ambientales probablemente cumplan un rol importante en la determinación de la gravedad del trastorno resultante. Otros genes han sido implicados recientemente en el síndrome de Dravet, incluyendo SCN9A y PCDH19. Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación todavía continúa.
TRATAMIENTO
Hoy en día, el tratamiento disponible para el síndrome de Dravet se concentra en mejorar los síntomas, principalmente los medicamentos anticonvulsivos para controlar los ataques. La respuesta a estos medicamentos es variable, pero a menudo los ataques persisten a pesar del tratamiento. Mientras que algunos medicamentos han demostrado ser generalmente útiles para individuos con síndrome de Dravet, otros han demostrado bastante consistentemente tener efectos agravantes. La utilidad de los tratamientos anticonvulsivos, como la Dieta Ketogénica y la estimulación del nervio vago (VNS), está siendo analizada. Una vez más, los resultados tienden a variar mucho de persona a persona.
La implementación de tratamientos globales es esencial para mantener el desarrollo óptimo. Los pacientes con síndrome de Dravet deben recibir un tratamiento físico, ocupacional, de lenguaje y social/lúdico y es recomendable un ambiente enriquecido. Los tratamientos para los problemas de crecimiento, inmunológicos, autonómicos, del sueño y ortopédicos pueden ser factores importantes.
RESULTADOS
Los resultados, una vez más, tienden a ser variables. Para muchos individuos, la progresión del síndrome de Dravet comienza a estabilizarse luego de los cuatro años de edad. Los ataques parciales y mioclónicos pueden atenuarse y en algunos casos desaparecer. Los ataques convulsivos por lo general persisten, a pesar de que su frecuencia e intensidad pueden moderarse, a menudo ocurren durante el sueño. La fiebre continua y provoca ataques, incluso puede conducir a un estado epiléptico. Las funciones motriz, cognitiva y de comunicación se estabilizan pero los retrasos significativos permanecen en diversos grados. A pesar de correr más riesgo de accidentes, de infecciones, de estado epiléptico y de muerte súbita inexplicable en pacientes epilépticos (SUDEP), un individuo con síndrome de Dravet tiene un 85% de posibilidades de llegar a la edad adulta. Debido a que este trastorno es inusual y ha sido recientemente identificado como un síndrome diferente, poco se sabe sobre el pronóstico a largo plazo y la esperanza de vida. 

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