Síndrome de rasmussen

Síndrome de rasmussen
   La encefalitis de Rasmussen es una enfermedad neurológica progresiva rara, caracterizada por encefalitis, epilepsia refractaria al tratamiento, deterioro neurológico y autoanticuerpos contra receptores de glutamato R3. Los síntomas son progresivos e incluyen hemiparesia y retraso mental.

   Etiología desconocida, se sugiere de origen viral y autoinmune combinados y además una predisposición genética desencadenada por una enfermedad viral no identificada, aunque se sospecha que el citomegalovirus pueda estar implicado.

   Aparece entre los 3 y los 12 años (aunque hay casos descritos antes de los 3 años y en adultos).

   Clínicamente se caracteriza por afectar a un solo hemisferio cerebral con frecuentes ataques de epilepsia, en forma de crisis focales con múltiples focos. La crisis más típica es la de la epilepsia parcial continua, caracterizada por movimientos incontrolados de una mano o de un pie durante días, semanas o meses, aunque pueden presentar además otros muchos tipos de crisis focales o simplemente convulsiones; las crisis son diarias repetitivas especialmente numerosas durante el día y generalmente rebeldes a todos los tratamientos. Lentamente va apareciendo una debilidad progresiva de un lado del cuerpo que lleva, en unos meses o años a la parálisis de un brazo o una pierna. Se acompaña de hemianopsia (ceguera para la mitad del campo visual) homónima en la
mitad de los casos, trastornos sensoriales disartria (dificultad para articular palabras), disfasia (dificultad de la función del lenguaje provocada por lesión de los centros cerebrales), problemas de comportamiento y del aprendizaje y con frecuencia retraso mental.

   El diagnóstico se confirma mediante escáner y RM nuclear.

   Histológicamente se caracteriza por acúmulo de linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) perivasculares, proliferación de nódulos microgliales, pérdida neuronal y gliosis (proliferación de la red neurológica) en el hemisferio afectado.

   El diagnóstico diferencial se debe hacer con las displasias corticales focales , la forma frustra de esclerosis tuberosa, el síndrome de Sturge Weber, el nevus sebáceo lineal, las encefalopatías metabólicas progresivas y los tumores cerebrales.

   Tratamiento en dos fases:

Cuando el niño no presenta hemiplejia se trata con antiepilépticos, corticoides, inmunoglobulinas intravenosas, dieta cetogénica alta en grasas y baja en carbohidratos e incluso plasmaféresis.
Cuando presenta hemiplejia, cirugía. Se logra detener las crisis 70%, mejoras en el comportamiento y aprendizaje, y consiguen andar y correr.

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